Childhood kidney cancer

Die meisten Fälle von Nierenkrebs im Kindesalter haben keine klare Ursache. Er beginnt, wenn Nierenzellen abnormal wachsen. Das Risiko kann bei bestimmten seltenen genetischen Syndromen, einer familiären Vorgeschichte von Nierentumoren oder angeborenen Unterschieden an Nieren und Harnwegen erhöht sein. Das Risiko ist im frühen Kindesalter am höchsten, und Zusammenhänge mit Umwelt oder Lebensstil sind bei Kindern unklar. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst. Wenn bei deinem Kind ein bekanntes Syndrom oder eine ausgeprägte familiäre Vorgeschichte vorliegt, kann dein Behandlungsteam frühe Anzeichen von Nierenkrebs im Kindesalter mit dir besprechen und regelmäßige Ultraschallkontrollen anbieten.

Genetische Risikofaktoren

Gene können bei Nierenkrebs im Kindesalter eine Rolle spielen. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt, aber bestimmte vererbte Syndrome und seltene Genvarianten können das Risiko erhöhen. Die meisten Fälle sind nicht vererbt; in vielen entstehen die DNA-Veränderungen nur in den Tumorzellen. Wenn ein familiäres Syndrom bekannt ist, können frühere Untersuchungen veranlasst werden, die frühe Anzeichen von Nierenkrebs im Kindesalter erkennen können.

• WT1-Genveränderungen: Veränderungen im WT1-Gen, das die frühe Nierenentwicklung mitsteuert, können die Wahrscheinlichkeit eines Wilms-Tumors erhöhen. Einige Veränderungen sind vererbt, andere entstehen nur beim Kind. Diese mit WT1 verbundenen Veränderungen sind ein gut bekannter Treiber von Nierenkrebs im Kindesalter.

• WAGR-Syndrom: Das WAGR-Syndrom entsteht, wenn ein kleines Stück von Chromosom 11 fehlt, das WT1 einschließt. Kinder mit WAGR haben ein hohes Risiko für Nierenkrebs im Kindesalter, besonders für einen Wilms-Tumor. Eine genetische Testung kann die Deletion bestätigen und das Risiko genauer einordnen.

• Denys-Drash/Frasier: Diese seltenen Erkrankungen beruhen auf bestimmten WT1-Genveränderungen und betreffen die Nieren- und Geschlechtsentwicklung. Sie gehen mit einem hohen Risiko für einen Wilms-Tumor früh im Leben einher. Eine Testung des WT1-Gens kann die Diagnose bestätigen.

• Beckwith-Wiedemann-Spektrum: Diese Überwuchserkrankung entsteht durch Imprinting-Veränderungen auf Chromosom 11p15, die Gene zur Wachstumskontrolle verändern. Kinder mit dem Beckwith-Wiedemann-Spektrum haben ein erhöhtes Risiko für Nierenkrebs im Kindesalter, vor allem für einen Wilms-Tumor. Die gleichen Veränderungen an 11p15 können auch ohne weitere Merkmale auftreten und das Risiko dennoch erhöhen.

• Hemihyperplasie: Wenn eine Körperseite stärker wächst als die andere, kann das auf subtile Imprinting-Veränderungen an 11p15 hinweisen. Diese Kinder haben ein höheres Risiko, einen Wilms-Tumor zu entwickeln. Das Risiko hängt mit derselben wachstumsregulierenden Region zusammen, die auch mit dem Beckwith-Wiedemann-Spektrum verbunden ist.

• Familiärer Wilms-Tumor: Eine familiäre Vorgeschichte von Wilms-Tumor kann auf eine vererbte Veranlagung hinweisen, auch wenn kein einzelnes Gen identifiziert wird. Bei seltenen Familien finden sich Veränderungen in der Nähe von Genen, die manchmal als FWT1 oder FWT2 bezeichnet werden. Dieses Muster erhöht die Wahrscheinlichkeit für Nierenkrebs im Kindesalter bei Geschwistern oder über Generationen hinweg.

• Rhabdoid-Tumor-Prädisposition: Vererbte Veränderungen in Genen, die die DNA-Verpackung steuern (SMARCB1 oder SMARCA4), können zu einem Rhabdoid-Tumor-Prädispositionssyndrom führen. Das erhöht das Risiko für aggressive Nierentumoren im Säuglingsalter und in der frühen Kindheit deutlich. Es ist eine seltenere Ursache von Nierenkrebs im Kindesalter.

• DICER1-Syndrom: Veränderungen im DICER1-Gen erhöhen das Risiko für bestimmte Tumoren im Kindesalter, einschließlich eines zystischen Nephroms der Niere. Bei manchen betroffenen Kindern entwickeln sich später verwandte Nierenkrebserkrankungen. Wenn eine DICER1-Veränderung gefunden wird, kann auch eine Testung von Verwandten besprochen werden.

• Perlman-Syndrom: Dieses seltene Überwuchssyndrom, das oft auf Veränderungen im DIS3L2-Gen beruht, geht mit einem hohen Risiko für einen Wilms-Tumor in der Neugeborenenzeit einher. Viele Schwangerschaften sind vor oder um die Geburt herum betroffen. Familien mit einem Kind, das das Perlman-Syndrom hatte, können bei künftigen Schwangerschaften eine genetische Beratung erwägen.

• Simpson-Golabi-Behmel: Diese X-chromosomale Überwachserkrankung, verursacht durch Veränderungen im GPC3-Gen, erhöht das Risiko für einen Wilms-Tumor. Die Merkmale können selbst innerhalb derselben Familie stark variieren. Das Risiko scheint in der frühen Kindheit am höchsten zu sein.

• Sichelzellmerkmal: Wenn du eine Kopie des Sichelzellgens hast, erhöht das das Risiko für ein Nierenmarkkarzinom, einen seltenen Nierenkrebs, der bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen vorkommt. Das Merkmal selbst ist vererbt und bei Menschen mit afrikanischer, nahöstlicher oder mediterraner Abstammung häufiger. Dieser Krebs unterscheidet sich vom Wilms-Tumor.

• DNA-Veränderungen der Tumorzellen: Bei vielen Kindern finden sich genetische Veränderungen nur in den Tumorzellen und nicht in vererbter Form. Beispiele sind Veränderungen in Bereichen wie 1q-Gewinn oder 11p-Verlust, die dem Tumor beim Wachsen helfen. Diese nur im Tumor vorhandenen Veränderungen erklären, warum es in den meisten Fällen von Nierenkrebs im Kindesalter keine familiäre Vorgeschichte gibt.

Übertragung

Nierenkrebs im Kindesalter wird nicht von Mensch zu Mensch übertragen – du kannst ihn nicht von einem Geschwisterkind, einer Freundin, einem Freund oder einer Betreuungsperson bekommen, und der alltägliche Kontakt ist sicher. Die meisten Fälle sind nicht vererbt; sie entstehen, wenn früh im Leben eine Genveränderung auftritt, während sich die Niere bildet.

Ein kleinerer Teil steht im Zusammenhang mit vererbten Erkrankungen, die das Risiko erhöhen, sodass eine genetische Weitergabe von Nierenkrebs im Kindesalter möglich, aber selten ist; in diesen Familien kann die Veränderung von einem Elternteil weitergegeben werden oder als neue (de novo) Veränderung beim Kind entstehen. Wenn in deiner Familie ein bekanntes genetisches Syndrom vorliegt oder mehr als eine Person betroffen ist, kann dir eine Fachperson für Genetik erklären, wie Nierenkrebs im Kindesalter vererbt wird, und mit dir über Tests und Vorsorgeuntersuchungen für Geschwister sprechen.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn ein Kind ein Nephroblastom (Kindernierenkrebs) hat, besonders wenn es vor dem 2. Lebensjahr auftritt, beide Nieren betrifft oder eine familiäre Vorgeschichte oder damit verbundene angeborene Unterschiede vorliegen (z. B. Aniridie). Die Untersuchung kann bei der Behandlung, beim Screening von Geschwistern und bei der Planung künftiger Schwangerschaften helfen. Bitte dein Onkologie-Team um eine Überweisung zur Genetik.

Der Blick auf das langfristige Gesamtbild kann hilfreich sein. Bei vielen Kindern, die wegen Nierenkrebs im Kindesalter behandelt werden, sind die Heilungsraten hoch, besonders wenn der Tumor früh erkannt wird und sich nicht ausgebreitet hat. Die meisten Kinder, die die Behandlung abschließen und in den ersten Jahren krebsfrei bleiben, haben sehr gute Chancen auf ein langes Überleben. Dennoch hängt die Prognose von der Tumorart, dem Stadium bei der Diagnose und davon ab, wie gut der Krebs auf die Behandlung anspricht.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und die Antwort hängt sowohl vom Krebs als auch vom allgemeinen Gesundheitszustand des Kindes ab. Die 5-Jahres-Überlebensrate ist bei den häufigsten Formen sehr gut, kann aber niedriger sein, wenn der Krebs fortgeschritten ist, wieder auftritt oder ein seltenerer, aggressiverer Subtyp vorliegt. Manche Kinder haben Spätfolgen der Behandlung – zum Beispiel Bluthochdruck, eine eingeschränkte Nierenfunktion nach der Entfernung einer Niere, eine Belastung des Herzens durch bestimmte Medikamente oder Sorgen in Bezug auf Wachstum und Fruchtbarkeit. Deshalb ist eine lebenslange Nachsorge wichtig. Frühe Versorgung kann einen echten Unterschied machen, einschließlich des Screenings auf frühe Symptome von Nierenkrebs im Kindesalter in Familien mit hohem Risiko und der Überwachung auf ein Wiederauftreten in den ersten zwei bis drei Jahren nach der Behandlung, wenn das Rückfallrisiko am höchsten ist.

Prognose bezeichnet, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise entwickelt oder stabil bleibt. Nach der ersten Behandlungsphase kehren viele Menschen mit Nierenkrebs im Kindesalter wieder zur Schule und zu ihren normalen Aktivitäten zurück, wobei das Behandlungsteam Bewegung, Flüssigkeitszufuhr und Medikamente anpasst, um die verbleibende Niere zu schützen. Bei einer Minderheit kann der Krebs zurückkehren oder sich auf die Lunge oder die Leber ausbreiten. In diesen Fällen können weitere Operationen, Chemotherapie oder Strahlentherapie dennoch zu langen Remissionen führen, aber die langfristige Aussicht ist vorsichtiger. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte. Dazu gehören Risiken, die mit den Tumormerkmalen, dem Behandlungsplan und möglichen genetischen Befunden zusammenhängen, die das weitere Screening für das Kind und in seltenen Fällen auch für Geschwister beeinflussen können.

Nierenkrebs im Kindesalter wird mit einem Behandlungsplan behandelt, der oft eine Operation, Chemotherapie und manchmal eine Strahlentherapie kombiniert. Die Wahl richtet sich nach dem Tumortyp, der Größe und der Frage, ob er sich ausgebreitet hat. Chirurginnen und Chirurgen versuchen in der Regel, den Tumor zu entfernen und, wenn es sicher ist, so viel Nierengewebe wie möglich zu erhalten. Wenn nötig, kann die gesamte Niere entfernt werden, und Kinder können auch mit einer gesunden Niere gut leben. Chemotherapie wird häufig entweder vor der Operation eingesetzt, um den Tumor zu verkleinern, oder nach der Operation, um das Risiko zu senken, dass der Krebs zurückkommt. Ärztinnen und Ärzte passen die Medikamentenkombinationen und Dosen an das Alter und das Stadium des Kindes an. Eine Strahlentherapie kann bei einem höheren Risiko oder wenn Krebszellen zurückbleiben, zusätzlich eingesetzt werden. Neuere Optionen wie zielgerichtete Therapien oder Immuntherapie werden in bestimmten Fällen oder im Rahmen klinischer Studien erwogen. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze, und das Behandlungsteam achtet außerdem auf eine unterstützende Versorgung, um Nebenwirkungen zu behandeln, die langfristige Nieren- und Herzgesundheit zu schützen und die Nachsorge zu planen, während dein Kind wächst.

Familien fragen oft, ob Nierenkrebs im Kindesalter erblich ist. Bei den meisten Kindern entsteht der Krebs zufällig durch Genveränderungen, die nur im Tumor auftreten, und nicht durch eine in der Familie vererbte Veränderung. Ein kleinerer Teil ist mit erblichen Syndromen verbunden, zum Beispiel dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom (eine Wachstumsstörung) oder dem WAGR-Syndrom (ein Muster mit Veränderungen an den Augen, den Nieren sowie den Harn- oder Genitalorganen). Hinweise darauf, dass Gene beteiligt sein könnten, sind ein Tumor in beiden Nieren, ein sehr frühes Erkrankungsalter, bestimmte angeborene Veränderungen oder eine nahe Verwandte oder ein naher Verwandter mit einem ähnlichen Krebs. Eine Genveränderung bedeutet nicht immer, dass du die Erkrankung entwickeln wirst. Wenn dein Kind Merkmale hat, die auf ein höheres genetisches Risiko hindeuten, können Ärztinnen und Ärzte eine genetische Beratung und Testung empfehlen und bei manchen Erkrankungen regelmäßige Ultraschallkontrollen der Nieren, um Probleme früh zu erkennen.

Wenn dein Kind an Nierenkrebs erkrankt ist, können andere gesundheitliche Probleme beeinflussen, wie sich die Symptome zeigen und welche Behandlungen am sichersten sind. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Frühe Symptome von Nierenkrebs im Kindesalter können häufigen Krankheiten wie Harnwegsinfektionen ähneln – zum Beispiel Bauchschmerzen oder Blut im Urin – deshalb ist es wichtig, diese abklären zu lassen, statt anzunehmen, es handle sich nur um eine Infektion. Manche Kinder kommen mit Erkrankungen zur Welt, die das Risiko erhöhen, darunter das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (Überwuchs oder Unterschiede der Bauchwand), das WAGR-Syndrom (Unterschiede an den Augen und Veränderungen der Harnwege) oder Syndrome, die eine Nierenerkrankung verursachen; diese können sowohl das Krebsrisiko als auch die Nierenfunktion beeinflussen. Einige dieser Erkrankungen gehen auch mit einem Risiko für andere Tumoren einher, zum Beispiel Hepatoblastom beim Beckwith-Wiedemann-Syndrom, daher können sich Untersuchungspläne auch auf andere Organe als die Nieren erstrecken. Bereits bestehende Herz- oder Nierenprobleme können die Wahl der Chemotherapie beeinflussen; die Behandlung selbst kann den Blutdruck erhöhen oder die Nierenfunktion verringern, und eine geschwächte Immunabwehr kann Infektionen schwerer machen. Weil diese Zusammenhänge sehr unterschiedlich sein können, stimmen Teams die Versorgung oft fachübergreifend zwischen Onkologie, Nierenmedizin, Kardiologie und Genetik ab, um die Nachsorge und Unterstützung für Kinder mit Nierenkrebs im Kindesalter individuell anzupassen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.